2. Tüüpi Neurofibromatoos Ja Schwannomatosis

Sisukord:

2. Tüüpi Neurofibromatoos Ja Schwannomatosis
2. Tüüpi Neurofibromatoos Ja Schwannomatosis

Video: 2. Tüüpi Neurofibromatoos Ja Schwannomatosis

Video: 2. Tüüpi Neurofibromatoos Ja Schwannomatosis
Video: Neurofibromatosis NF1 von Recklinghausen NF2 Schwannomatosis Glioma Tumor Cause Treatment USMLE 3mn 2024, Märts
Anonim

2. tüüpi neurofibromatoos ja schwannomatosis

2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) ja schwannomatosis on haruldased geneetilised haigused, mille korral healoomulised kasvajad moodustuvad närvisüsteemi rakkudel. Tüüpilised on närvikasvajad ajus, silmades, kuulmisorganites ja seljaaju või seljaaju piirkonnas. Need võivad ilmneda ka naha perifeersetes närvides. Kasvajad võivad põhjustada nägemise ja tasakaalu halvenemist, närvivalu või muid kaebusi.

navigeerimine

  • Jätka lugemist
  • rohkem sel teemal
  • Nõuanded, allalaadimised ja tööriistad
  • ">Millised on sümptomid?
  • ">
  • Kuidas diagnoosi pannakse?
  • Kuidas haigused kulgevad?
  • Kuidas ravitakse NF2 ja Schwannomatoosi?
  • Kellelt võin küsida?
  • Kuidas kaetakse kulud?
">

2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) mõjutab umbes ühte 30 000 vastsündinust. Schwannomatosisel on hinnanguliselt üks 60 000 vastsündinust.

Ligikaudu 50 protsendil NF2 või schwannomatosisega lastest on haigus päritud vanemalt, kuid umbes 50 protsendil lapse vanemad seda ei mõjuta. Haigestunud inimesel on 50% -line risk haiguse edasikandmiseks igal lapsel.

Haruldased haigused NF2 ja schwannomatosis ning 1. tüüpi neurofibromatoos mõnevõrra sagedamini esinevad haigused erinevad üksteisest nii põhjusliku geneetilise defekti kui ka närvikasvajate kuju ja raskusastme ning haiguse kulgu poolest.

  • Nagu nimetatakse schwanoomideks, nimetatakse närvikasvajaid, mis arenevad nn Schwanni rakkudest ja võivad paikneda igas keha närvis, tavaliselt koljunärvide, eriti kuulmisnärvi vahemikus, aga ka seljaaju kanali või naha või lihaste piirkonnas.
  • Meningioomide rühma kuuluvad tavaliselt aeglaselt kasvavad kasvajad aju või seljaaju naha piirkonnas.

Millised on sümptomid?

Sümptomid käivitavad närvikasvajate või meningiomide areng ja levik. Sõltuvalt kasvaja asukohast ja kujust võivad tekkida erinevad sümptomid.

2. tüüpi neurofibromatoosi (NF2) sümptomid

Peamine tunnusjoon on skvanoomid tasakaalu närvide piirkonnas. Sümptomiteks on äkiline kuulmislangus, tinnitus (helisemine kõrvades), aeglaselt progresseeruv kuulmise halvenemine või halvenenud tasakaal. Esimesed haigusnähud ilmnevad tavaliselt noortel täiskasvanutel vanuses 18–24 aastat. Kuid nad saavad end näidata ka hilisemas eas. Võib esineda ka neuroloogilisi kaebusi, nagu valu, halvatus või sensoorsed häired.

Kuid schwannoomid võivad areneda ka teistes närvides. Lisaks esinevad sageli ajukelme healoomulised kasvajad (meningioomid), mis võivad aju või seljaaju survest tingida neuroloogilise defitsiidi. Seljaaju kanalis võivad madala astme kasvajad, nn ependümoomid, kahjustada seljaaju.

Täiendavad sümptomid on patoloogilised muutused silmades (nt läätse hägustumine) ja naha healoomulised kasvajad. Enamasti ilmnevad need sümptomid esmakordselt täiskasvanueas.

Schwannomatosis'i sümptomid

Seda haigust iseloomustab tavaliselt suur hulk perifeerse närvisüsteemi healoomulisi kasvajaid - see tähendab aju ja seljaaju väliseid närve. Peamine sümptom on sageli raskesti ravitav valu. Need võivad käivitada kasvaja surve närvijuurele (kokkusurumine).

Kuidas diagnoosi pannakse?

Kliinilisi pilte NF2 ja Schwannomatosis on isegi meditsiiniekspertide jaoks raske eristada. Diagnoos põhineb teatud närvikasvajate tuvastamisel ja teatud kliiniliste kriteeriumide, näiteks kasvajate kuju, tüübi, asukoha ja arvu põhjal.

Neuroloogilise uuringu käigus saab spetsialist kindlaks teha kasvaja tunnused. Täpseks diagnoosimiseks on vaja geneetilist testi ning mitmesuguseid pildiuuringuid ja katseid, nt kuulmistestid (audiomeetria), närvitraktide kontrollimine jne.

Haigusi saab tuvastada geenitestiga. Mõnikord on siiski olemas nn mosaiigid, mis tähendab, et kõik keharakud ei näita muutust - see võib testimise oluliselt raskendada. Kõiki schwannomatosisega seotud geene pole veel teada.

II tüüpi neurofibromatoosi diagnoosimise kliinilised kriteeriumid on:

  • Mõlemad: tasakaalunärvide kahepoolsed kasvajad (schwannoomid) või esimese astme sugulane NF2-ga ja kas tasakaalunärvi ühepoolne kasvaja (schwannoma) või kaks järgmistest sümptomitest: meningioomid (ajukelme healoomulised kasvajad), schwannoomad (väljaspool kuulmisnärve), neurofibroomid (harva NF2-ga!) või objektiivi tagumise läbipaistmatusega (spetsiaalne katarakt).
  • Või: tasakaalunärvi ühepoolne kasvaja (schwannoma) ja kaks järgmistest: meningioomid (ajukelme healoomulised kasvajad), schwannoomid (väljaspool kuulmisnärve), neurofibroomid (harva NF2-ga), läätse tagumine läbipaistmatus (spetsiaalne katarakt)
  • Või: tasakaalunärvi või skvanoomi (väljaspool kuulmisnärve) või neurofibroomi (harva NF2-ga!) Mitu meningioomi ja ühepoolne kasvaja (schwannoma) või läätse tagumine hägusus (spetsiaalne katarakt).

Kuidas haigused kulgevad?

Sümptomite raskusaste ja kulgu raskusaste on inimestel väga erinevad ja sõltuvad olemasolevate patoloogiliste geneetiliste muutuste tüübist ja esimeste sümptomite vanusest.

Valdaval juhul tekivad NF2-ga inimestel sümptomid alles täiskasvanueas. Rasketel juhtudel ilmnevad sümptomid lapsepõlves. Kuigi NF2 kasvajad põhimõtteliselt ei degenereeru, võivad kaasnevad komplikatsioonid (halvatus, aju või seljaaju elutähtsate piirkondade jäljendamine) oodatava eluea teatava vähenemise.

Schwannomatoosi kulgu võib iseloomustada kroonilise valu või sensoorsete häiretega. Haigust ei saa praegu ravida ei NF2 ega schwannomatosisega.

Kuidas ravitakse NF2 ja Schwannomatoosi?

Pärast haiguse diagnoosimist peavad mitmesuguseid sümptomeid ravima vastavate meditsiinivaldkondade spetsialistid, nt kõrva-nina-kurguarsti, neuroloogia, neurokirurgia jne spetsialist.

Füsioteraapia ja logopeedia võivad märkimisväärselt kaasa aidata sümptomite leevendamisele ja elukvaliteedi parandamisele. Mõne kannataja jaoks võib keskenduda heale valuravile. Haiguse kulgu kontrollimiseks on vajalik regulaarne uuring.

NF2 ravi

Tasakaalunärvide piirkonnas esinevad kasvajad on ravimiseks eriti väljakutseks. Need võivad sageli esineda mõlemal küljel ja põhjustada kuulmislangust või isegi kurtust.

Kas kasvajaid tuleb jälgida või ravida ootamise ja nägemisega, otsustatakse individuaalselt, kasutades MRI-d (ja kuulmisnärvide kasvajate auditoorseid uuringuid). Ravivõimalused on kirurgiline eemaldamine, lokaalne kiiritusravi või võimaliku ravimiga kasvajaravi (eriti kuulmisnärvide kasvajate korral). Otsuse protseduuri kohta teevad ravispetsialistid koos patsiendiga, pärast võimalike riskide kaalumist. Ravi eesmärk on võimalikult suur kuulmis- ja näonärvide säilitamine. Samuti on oluline pakkuda funktsionaalset abi patsientidele, kes võivad kuulmise taastamiseks vajada kuuldeaparaate või isegi kohleri / ajutüve implantaati.

Schwannomatoosi ravi

Schwanni võib kirurgiliselt eemaldada, sõltuvalt asukohast. Mõned patsiendid vajavad intensiivset valu meditsiinilist abi.

Kellelt võin küsida?

Kui kahtlustate 2. tüüpi neurofibromatoosi või schwannomatoosi, võite pöörduda järgmiste kontorite poole:

  • Lastearstide ja noorukite meditsiin (lastearst)
  • Kõrva-, nina- ja kurguarsti (ENT) spetsialist
  • Neuroloogia spetsialist
  • Neurokirurgia spetsialist (teadaolevate kasvajate korral)
  • Onkoloogia spetsialist
  • Perearst
  • Haigla kõrva-nina-kurguosakonnaga
  • Neuroloogia ja neurokirurgia osakonnaga haigla
  • Onkoloogiaosakonnaga haigla
  • Haigla lastehaiguste osakonnaga

Märkus Ülikooli meditsiinikeskuse pediaatria ja noorukite meditsiini kliinikus. Viinis (Viini üldhaiglas) on ekspertkeskus ja spetsialiseeritud polikliinik 2. tüüpi neurofibromatoosi ja schwannomatosisega lastele.

Patsientide organisatsioon NF Kinder pakub igas vanuses inimestele ja nende lähedastele lisateavet, nõuandeid ja abi, näiteks meditsiiniliste kontaktide otsimisel.

Kuidas kaetakse kulud?

E-kaart on teie isiklik võti kohustusliku tervisekindlustuse hüvitiste saamiseks. Kõik vajalikud ja asjakohased diagnostilised ja ravimeetmed võtab üle teie vastutav sotsiaalkindlustusamet. Teatud teenuste puhul võib kehtida omavastutus või kulude katmine. Üksikasjalikku teavet saate oma sotsiaalkindlustusametist. Lisateavet leiate ka aadressilt:

  • Õigus ravile
  • Arsti visiit: kulud ja omavastutused
  • Mida maksab haiglas viibimine?
  • Retseptitasu: Nii kaetakse ravimikulud
  • Taastusravi ja ravi
  • Meditsiinilised abivahendid
  • Tervishoiutöötajad AZ

samuti sotsiaalkindlustuskulude hüvitamise veebijuhend.

Soovitatav: