Leberi Pärilik Optiline Neuropaatia - LHON

Sisukord:

Leberi Pärilik Optiline Neuropaatia - LHON
Leberi Pärilik Optiline Neuropaatia - LHON

Video: Leberi Pärilik Optiline Neuropaatia - LHON

Video: Leberi Pärilik Optiline Neuropaatia - LHON
Video: COMMENT FAIRE /MISE À JOUR /SMART TV ANDROID STREAM SYSTÈME. 2024, Märts
Anonim

Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON)

Leberi pärilik optiline neuropaatia (LHON) on harvaesinev pärilik nägemisnärvi (nervus opticus) haigus. Seda seostatakse võrkkesta muutustega ja nägemise tõsise halvenemisega. Üksikutel juhtudel võib haigus põhjustada täielikku pimedaksjäämist.

LHON mõjutab peamiselt mehi vanuses 15 kuni 35 aastat, kuid see võib esineda üldiselt igas vanuses ja ka naistel. Haiguse nimi on pärit saksa silmaarst Theodor von Leberist, kes kirjeldas seda 1871. aastal. Teised üldnimetused on maksaoptiline atroofia või maksaoptiline neuropaatia.

navigeerimine

  • Jätka lugemist
  • rohkem sel teemal
  • Nõuanded, allalaadimised ja tööriistad
  • Mis on mitokondrite häired?
  • Mis põhjustab Leberi pärilikku optilist neuropaatiat?
  • Milliseid sümptomeid võib LHON kogeda?
  • Kuidas diagnoosi pannakse?
  • Kuidas LHONi ravitakse?
  • Mida tähendab LHON igapäevaelu jaoks?
  • Kellelt võin küsida?
  • Kuidas kaetakse kulud?

Hinnangute kohaselt on LHONi sagedus kogu maailmas vahemikus 1: 15 000 kuni 1: 50 000, Austrias mõjutab see umbes 100 inimest. Seda esineb meestel viis kuni kümme korda sagedamini kui naistel. Nägemisnärvi kahjustuse erivorm on üks nn mitokondriopaatiatest.

Mis on mitokondrite häired?

Mitokondrid on rakkude olulised komponendid. Nende peamine ülesanne on pakkuda energiat: keerulises reaktsioonide järjestuses toodavad nad inimkeha kõige olulisemat energiaallikat ATP (adenosiintrifosfaat). ATP-d on vaja energia tarnijana peaaegu kõigi kehas toimuvate reaktsioonide jaoks. Mitokondritele viidatakse seetõttu kui "rakkude elektrijaamadele".

Veel teemal: energia ainevahetus

Kui mitokondrid on defektsed (mitokondriopaatiad), halveneb energiavarustus ja seega kogu rakkude metabolism. See on peamiselt märgatav kudedes, kus tarbitakse palju energiat. Nende hulka kuuluvad närvisüsteem, silma võrkkesta (võrkkesta) ja nägemisnärv (nägemisnärv).

Mitokondriaalsed haigused võivad olla pärilikud või omandatud. Alatoitumine või alatoitumus (nt foolhappe ja B12-vitamiini puudus), toksiinid (nagu alkohol või nikotiin) või geneetilised mutatsioonid võivad mitokondrite funktsiooni kahjustada.

Mis põhjustab Leberi pärilikku optilist neuropaatiat?

Leberi pärilik optiline neuropaatia on tingitud mitokondriaalse DNA (mtDNA) geneetilisest mutatsioonist. Mutatsioon kandub emalt edasi kõigile lastele (isa mitokondriaalne DNA ei kandu järglastele, nii et haiged mehed ei kanna seda haigust kunagi edasi). Kõigil geneetilise mutatsiooni kandjatel ei teki tegelikult LHON-i, enamuses ei anna see haigus endast tunda.

Mitokondrite kahjustatud funktsiooni tõttu ei ole võrkkesta nn ganglionirakud, mis edastavad võrkkestast nägemisnärvi ja aju, optilisi signaale. Haiguse tekkimise ajal toimub ganglionirakkude funktsiooni kaotus koos nägemise halvenemise (düsfunktsioon) ja hiljem närvikiudude kadumisega (degeneratsioon).

Milliseid sümptomeid võib LHON kogeda?

Haigus viib nägemise järsu, kiiresti kasvava ja valutu halvenemiseni. Tavaliselt väheneb värvitaju esialgu, kõik näib mõjutatutele kahvatu, värvid tunduvad vähem erksad ja neid on raskem eristada. Keskne nägemisväli on mõne päeva kuni nädala jooksul häiritud, st nägemisvälja keskele ilmub ähmane laik, mille suurus ja intensiivsus aja jooksul suurenevad. Räägitakse kesksest skotoomist.

Enamasti ilmnevad sümptomid ainult ühes silmas ja nädalate või kuude jooksul mõjutab see ka teist silma. Umbes 25 protsendil juhtudest mõjutavad mõlemad silmad kohe algusest peale.

Visuaalne halvenemine areneb suhteliselt kiiresti ja tsentraalse skotoomi suurus suureneb pidevalt. Tipp saabub tavaliselt umbes kaksteist kuud pärast sümptomite tekkimist, pärast mida on haigus tavaliselt stabiilne. Ligikaudu kolmandikul haigetest paraneb nägemine spontaanselt ühe kuni viie aasta pärast. Nägemisteravus võib tõusta vaid veidi või oluliselt, kuid visuaalne jõudlus püsib tavaliselt püsivalt umbes kümne protsendi või vähem. Üldiselt on parem prognoos, mida noorem on sümptomite tekkimisel patsient.

Harvadel juhtudel võib tsentraalne skotoom aastate jooksul suureneda ja jõuda ning lõppkokkuvõttes viia täieliku pimeduseni, mille puhul pole enam võimalik eristada valgust tumedast (valguse tajumise puudumine).

Mõnel juhul ilmnevad ka muud neuroloogilised sümptomid, nagu motoorikahäired, värisemine (värisemine) või spastilisus, samuti on võimalikud südame rütmihäired. Seejärel räägitakse LHON plussist.

Kuidas diagnoosi pannakse?

Nägemisnärvi kahjustamise kahtlus tuleneb esialgu sümptomite kirjeldamisest üksikasjaliku anamneesi arutelu kontekstis.

Lisaks viiakse läbi erinevaid oftalmoloogilisi uuringuid vaatevälja, nägemisteravuse ja silmapõhja hindamiseks. Tsentraalset skotoomi saab kinnitada vaatevälja (perimeetria) mõõtmisega. Uurides silmapõhja võib paljastada täiendavaid märke, mis on tüüpilised algav haigus, nagu dilateerivasse ja väänlevate laevadelt nägemisnärvi papill (punktis, kus nägemisnärv lehed võrkkestas) või kerget paistetust sama. Haiguse alguses võib silmapõhja tunduda ka täiesti normaalne, mis muudab diagnoosimise keeruliseks.

Edasiste uuringute abil, näiteks optilise koherenttomograafia (OCT) või fluorestseiini angiograafia abil, saab papilla muutusi täpsemalt määrata. Sageli tehakse ka värvinägemise test. Vajadusel teavitab silmaarst teid vajadusest ja protseduurist.

Kui uuringud kinnitavad nägemisnärvi kahjustusi, tekib küsimus selle põhjusest. Nägemisnärv on häiritud ka teiste haiguste, näiteks hulgiskleroosi, vereringehäirete (isheemiline optiline neuropaatia) või kasvajate taustal. Sümptomid ja testitulemused ei võimalda alati selget määramist. Täiendavaks selgituseks võib kasutada kolju MRI-d või tserebrospinaalajuvedeliku (vedeliku) uurimist.

Molekulaarne geneetiline test annab kindluse, mille korral vereproovi abil saab mtDNA mutatsiooni tuvastada.

Kuidas LHONi ravitakse?

Nagu enamiku geneetiliste haiguste puhul, pole ka põhjuslikku ravi ja seega ka LHON-i ravi. Geeniterapeutilised ravivõimalused on endiselt uurimisfaasis.

Alates 2015. aastast on esmakordselt heaks kiidetud LHON-i raviks mõeldud toimeaine, mille abil saab parandada nägemist. Idebenoon tungib mitokondritesse, võib defektsetest mehhanismidest mööda minna ja põhjustada ATP tootmise kasvu. Nii saab rakke taas paremini energiaga varustada. Samuti saab see kinni närvirakke kahjustavaid hapnikuradikaale.

Idebenooni on oluline kasutada haiguse varases faasis, kui esimesed sümptomid muutuvad märgatavaks. Siis on paljudel juhtudel võimalik parandada nägemist või peatada haiguse progresseerumine. Juba surnud ganglionirakud ei suuda oma funktsiooni taastada.

Idebenoon on hästi talutav. Ravi edukus ilmneb sageli alles umbes kaheteistkümne kuu pärast, pärast mida tuleb ravi jätkata veel aasta. Kui pärast kaheaastast kasutamist ei õnnestu, tuleb ravi katkestada.

Teatud ained võivad kahjustada ka mitokondrite funktsiooni, eriti nikotiin, samuti alkohol, tsüaniidid (esinevad looduslikult mandlites, linaseemnetes, kaunviljades) ja mõned ravimid. Mõjutatud inimestel soovitatakse selliste ainete tarbimist vältida. Lisaks peaksid mõjutatud inimesed tagama tervisliku vitamiinirikka dieedi (eriti B-rühma vitamiinid), mis sisaldab rohkelt puu- ja köögivilju ning kvaliteetseid valke.

Veel teemal: tervislik toitumine

Mida tähendab LHON igapäevaelu jaoks?

LHONil on drastiline mõju kannatanute igapäevaelule; elu muutub haigusega märkimisväärselt. Pole harvad juhud, kus psühholoogiline tugi on diagnoosi ja muutunud oludega toimetulekuks vajalik ja soovitatav.

Professionaalse toe abil (nt ortoptisti käest) saavad mõjutatud inimesed õppida perifeerset vaatevälja paremini kasutama. Külgsuunas vaadates saab võrkkesta neid piirkondi, mida haigus ei mõjuta, tõhusamalt kasutada ja taju paraneda. Seda õpitakse nägemisvälja spetsiaalsel koolitusel.

Lisaks on saadaval erinevad abivahendid, mis võivad igapäevaelu hõlbustada, näiteks visuaalsete abivahendite suurendamine, suurtähtedega raamatud, rääkivad kellad ja telefonid või spetsiaalse tarkvaraga arvutid.

Rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks pika pulgaga liikumisõpe või juhtkoera abi.

Eneseabigrupid pakuvad LHON-i patsientidele võimalust teiste mõjutatud isikutega mõtteid vahetada ja saada igapäevaelule uusi vaatenurki.

Kellelt võin küsida?

Nägemishäirete esimene kokkupuutepunkt on silmaarst. LHONi edasiseks diagnostiliseks selgitamiseks ja teraapia planeerimiseks kutsutakse neuro-oftalmoloogia spetsialist (nägemisnärvi haiguste spetsiaalsed polikliinikud) ja võib-olla ka neuroloogia spetsialist.

Kuidas kaetakse kulud?

Ravikindlustuse vedajad võtavad üle kõik vajalikud ja asjakohased diagnostikameetmed. Arst arveldab üldjuhul otse teie ravikindlustuse pakkujaga. Teatud tervisekindlustuse pakkujate puhul peate võib-olla maksma omavastutuse (ravimakse) (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB). Kuid võite kasutada ka enda valitud arsti (st ilma ravikindlustuslepinguta arsti). Lisateavet leiate jaotisest Kulud ja omavastutused.

Teatud uuringute (nt MRI) korral võib nõuda hüvitiste eest vastutava ravikindlustuse pakkuja nõusolekut (meditsiiniteenus - "peaarst").

Kui tegemist on ravimiga ravi idebenooniga on erinevused üksikute ravikindlustuse pakkujad: Idebenone ei ole loetletud Austria hüvitamise kood ja üksikute ravikindlustuse ettevõtted ei nõustu raviks. Vastavate sätete kohta lisateabe saamiseks pöörduge palun oma tervisekindlustuse pakkuja poole, mille leiate näiteks oma sotsiaalkindlustusseltsi veebisaidilt.