Haruldased Haigused - Küsimused Ja Vastused

Sisukord:

Haruldased Haigused - Küsimused Ja Vastused
Haruldased Haigused - Küsimused Ja Vastused

Video: Haruldased Haigused - Küsimused Ja Vastused

Video: Haruldased Haigused - Küsimused Ja Vastused
Video: Haruldased haigused – pereelu ja pärilikkus 2024, Märts
Anonim

Haruldased haigused: korduma kippuvad küsimused (KKK)

Kõige olulisemad küsimused haruldaste haiguste kohta lühidalt:

navigeerimine

  • Jätka lugemist
  • rohkem sel teemal
  • Nõuanded, allalaadimised ja tööriistad
  • Mis on haruldane haigus?
  • Millised on haruldase haiguse tunnused?
  • Millised on haruldase haiguse võimalikud tunnused?
  • Kelle poole pöördun, kui kahtlustan haruldast haigust?
  • Kuidas leida eksperte oma haiguse raviks?
  • Kust leida nõu ja abi harvaesineva haiguse korral?
  • Kas minu haruldase haiguse vastu on ravimeid?
  • Kust leida teavet üksikute kliiniliste piltide kohta?
  • Millistel juhtudel võib või peab ravi toimuma välismaal?
  • Kuidas teada saada, kas minu seisundi kohta on kliiniline uuring?

Mis on haruldane haigus?

Haruldased haigused määratletakse sageduse (levimuse) kriteeriumi järgi. Euroopa Liidus (EL) peetakse haigust haruldaseks, kui see ei mõjuta rohkem kui viit 10 000 inimesest. Umbes 7 000 kuni 8 000 haigust umbes 30 000 teadaolevast haigusest liigitatakse haruldasteks.

Millised on haruldase haiguse tunnused?

Haruldased haigused on tavaliselt keerulised, rasked ja kroonilised haigused, mis ilmnevad sageli lapsepõlves. Elukvaliteet ja / või eeldatav eluiga on sageli piiratud. Umbes 80 protsenti neist haigustest on geneetilised, kuid nende hulka kuuluvad ka teatud nakkushaigused, autoimmuunhaigused ja haruldased vähivormid. Pärast sageli pikka diagnostilist protsessi vajavad haruldased haigused tavaliselt ka keerukat ravi.

Millised on haruldase haiguse võimalikud tunnused?

Järgmised punktid võivad viidata haruldasele haigusele:

  • Kroonilised või (mitu) ebaselge põhjusega erinevad sümptomid tekivad ikka ja jälle.
  • Praegused ravimeetodid ei reageeri või viivad sümptomite ajutise leevendamiseni.
  • Lähisugulastel on samad või sarnased sümptomid või neil on juba diagnoositud haruldane haigus.

Kelle poole pöördun, kui kahtlustan haruldast haigust?

Haruldase haiguse kahtluse korral on kaebuste täpsustamiseks ja diagnostikaks - nagu tavalise haiguse puhul - esimene kontaktisik teie perearst. Nad suunavad teid spetsialisti juurde või, kui teatud haiguse suhtes on juba konkreetne kahtlus, võivad nad teid ka otsekontaktis spetsialiseeritud keskuse või muu kliinilise asutusega (polikliinik). Krooniliste ebaselgete sümptomite täpne diagnoosimine on sümptomite selguse saavutamiseks ja tõhusa ravi leidmiseks oluline.

Kuidas leida eksperte oma haiguse raviks?

Kui teil on diagnoositud konkreetne haruldane haigus, võib ravi mõnikord teha ka samas asutuses, kus diagnoos tehti. Muudel juhtudel suunatakse teid spetsialiseeritud keskusesse. Ekspertide otsimisel on abiks Orphaneti veebiandmebaas, kus on loetletud haruldaste haiguste spetsialiseeritud kliinilised rajatised. Samuti pakuvad juhiseid vastavad patsiendiorganisatsioonid ja eneseabigrupid.

Kust leida nõu ja abi harvaesineva haiguse korral?

Teabe, nõu ja abi saamiseks on kättesaadavad mitmesuguste haruldaste haiguste eneseabigrupid ja patsientide organisatsioonid. Lisateavet leiate jaotisest Nõuanded ja abi.

Kas minu haruldase haiguse vastu on ravimeid?

Raviarst võib harvaesineva haiguse raviks välja kirjutada ravimeid. Kuid paljusid haruldasi haigusi ei saa veel põhjuslikult ravida ja ravimid on sageli saadaval ainult nn märgisteta kasutamiseks, mis nõuab hooldust spetsialiseeritud keskuses. Haruldaste haiguste konkreetsete ravimite kohta lisateabe saamiseks külastage Orphaneti - harva kasutatavate ravimite veebisaiti.

Kust leida teavet üksikute kliiniliste piltide kohta?

Orphanet - haruldased haigused pakuvad põhjalikku teavet üksikute kliiniliste piltide kohta. Siit saate otsida näiteks haiguste nimesid, geene või tähestikulises loendis. Patsientide organisatsioonidel on ka põhjalikud teadmised oma haigusest ja nad pakuvad asjakohast teabematerjali.

Millistel juhtudel võib või peab ravi toimuma välismaal?

Mõne haruldase haiguse korral pole Austrias ravivõimalusi või on need ebapiisavad, mistõttu on vajalik ravi spetsialiseeritud keskustes välismaal. Piiriülese tervishoiu riiklik kontaktpunkt ("patsiendi liikuvuse kontaktpunkt") annab teavet organisatsiooniliste protsesside, nõuete jms kohta

Kuidas teada saada, kas minu seisundi kohta on kliiniline uuring?

Orphaneti uuringud ja kliinilised uuringud pakuvad teavet praeguste uuringute ja konkreetsete haruldaste haiguste uurimisprojektide otsimise kohta. Lisaks on patsiendiorganisatsioonid ja eneseabigrupid tavaliselt ajakohased.

Soovitatav: